Обсудить на форуме - Помощь проекту

Поделиться в соц сетях

Мутации в генах колумбийки позволили ученым по-новому взглянуть на лечение болезни Альцгеймера



Международная группа исследователей из США, Великобритании, Колумбии и Швеции проанализировала данные более 1200 колумбийцев-носителей мутации в гене, связанной с развитием болезни Альцгеймера, в надежде найти способ замедления данного заболевания. В итоге специалисты нашли одну пациентку, у которой обнаружились сразу 2 мутации: одна из них ускоряет наступление заболевания, вторая — откладывает. Благодаря такому сочетанию когнитивные нарушения у женщины развились на 30 лет позже, чем у носителей только первой мутации. Описание этого случая приводится в журнале Nature.

По словам авторов статьи, пациентка находилась в возрасте 70 с лишним лет и сохраняла ясность ума и хорошее общее здоровье. При этом у нее все же наблюдались небольшие когнитивные нарушения.

Исследователи просканировали мозг пациентки на наличие белков бета-амилоида и тау — их излишнее накопление «предвещает» наступление болезни Альцгеймера. Анализ показал, что в мозге наблюдалась высокая концентрация бета-амилоидов, но не тау-белков. Специалисты сосредоточились на поиске механизмов, отвечающих за агрегацию последних.

Они провели секвенирование генома пациентки и обнаружили, что женщина является не только носительницей гена, ускоряющего развитие нейродегенеративного заболевания, но и двух копий «защитной» мутации под названием APOECh. Эта мутация затрагивает ген АРОЕ, который, как известно, связывается с рецепторами на поверхности клеток и заставляет поглощать тау извне, что усиливает внутриклеточную агрегацию. Мутация APOECh связывается с этими рецепторами слабее, что и позволяет, по мнению ученых, клеткам не поглощать тау и не умирать.

Авторы работы попробовали воспроизвести этот эффект путем введения антител на участки АРОЕ, которые связывались с нервными клетками. В присутствии антител белки АРОЕ взаимодействовали с рецепторами намного хуже. Такой механизм, заявляют исследователи, может стать новым направлением в поиске методов лечения болезни Альцгеймера.

Главные новости дня читайте в zen.yandex.comkomersweb.ru

Похожие записи:

Оставить комментарий

avatar
  Подписаться  
Уведомление о